Ursachen von familiärem Mittelmeerfieber
Das FMF ist die häufigste autoinflammatorische Erkrankung (entzündliche Erkrankung ohne erkennbare Ursache) und betrifft weltweit etwa 150.000 Menschen. Die Krankheit tritt überwiegend bei Menschen aus dem Mittelmeerraum auf, wird jedoch auch bei anderen ethnischen Gruppen diagnostiziert. Bei etwa der Hälfte der Betroffenen gibt es eine positive Familienanamnese, wobei meist Geschwister betroffen sind.
Die Ursache des familiären Mittelmeerfiebers liegt in einer Mutation (Veränderung) eines rezessiven (lat. recedere „zurücktreten, zurückweichen, in den Hintergrund treten“) Gens.
Dies bedeutet, dass ein Mensch nur dann an familiärem Mittelmeerfieber erkrankt, wenn er zwei Kopien des veränderten, rezessiven Gens besitzt, von jedem Elternteil eine. Symptome können allerdings bereits beim Vorliegen von nur einer Kopie des mutierten Gens auftreten.
Aufgrund der Genmutation kommt es zu einer fehlerhaften Produktion des Proteins Pyrin, welches für die Regulation von Entzündungen im Körper zuständig ist.
Folgen der fehlerhaften Pyrin-Produktion
Die fehlerhafte Pyrin-Produktion verhindert die Hemmung entzündlicher Reaktionen im Körper und führt so zu den typischen Symptomen des familiären Mittelmeerfiebers:
- Plötzliche Fieberschübe: Wiederkehrendes hohes Fieber ohne erkennbare Ursache.
- Entzündungsreaktionen: Schmerzhafte Entzündungen können an verschiedenen Stellen des Körpers auftreten, z. B. im Bauch, Brustbereich, an Gelenken oder auf der Haut.
Die Kontrolle dieser Symptome ist entscheidend, um Langzeitkomplikationen wie Amyloidose zu vermeiden.
Symptome bei familiärem Mittelmeerfieber
Erste Symptome treten in der Regel im Kindes- und Jugendalter auf, meist zwischen 5 und 15 Jahren. Das familiäre Mittelmeerfieber verläuft in Schüben mit heftigen Symptomen. Betroffene erholen sich aber wieder rasch zwischen den Krankheitsschüben und sind bis zum nächsten Schub krankheitsfrei.
Die typischen Symptome des familiären Mittelmeerfiebers sind:
- Schübe von Bauchschmerzen – verursacht durch eine Bauchfellentzündung –, begleitet von hohem Fieber (bis 40 °C), die 24 bis 72 Stunden andauern und in unregelmäßigen Abständen auftreten können
Seltenere Symptome sind u. a.:
- Brustschmerzen (betrifft etwa 30 % der Betroffenen) – verursacht durch eine Pleuritis (Brustfellentzündung), oder seltener durch eine Perikarditis (Herzbeutelentzündung)
- Arthritis (25 Prozent der Betroffenen haben Entzündungen im Knie, im Knöchel und in der Hüfte)
- Hautausschläge in Knöchelnähe
Amyloidose und Unfruchtbarkeit
Eine schwerwiegende Langzeitkomplikation des familiären Mittelmeerfiebers ist die chronische Niereninsuffizienz, welche durch eine Amyloidose entsteht. Bei dieser kommt es zu Ablagerungen von bestimmten Eiweißen, sogenannte Amyloiden, in den Nieren und anderen Organen, was dann zur Beeinträchtigung des jeweiligen Organs führt.
Etwa 30 % aller an familiärem Mittelmeerfieber erkrankten Frauen sind zudem unfruchtbar oder erleiden eine Fehlgeburt. Die FMF-Erkrankung kann zur Bildung von Narbengewebe im Beckenbereich führen, wodurch es zu einer erschwerten Empfängnis kommen kann
Diagnose des familiären Mittelmeerfiebers
Die Diagnose des familiären Mittelmeerfiebers erfolgt mittels gründlicher Untersuchung durch eine Fachärztin/ einen Facharzt und basiert auf den typischen Symptomen der Betroffenen. Eine genetische Untersuchung zur Identifizierung des veränderten Gens kann entscheidend zur Diagnosesicherung beitragen.
Jedoch kann ein genetisches Testergebnis auch negativ ausfallen. Dies ist der Fall, wenn z. B. nur eine Kopie des veränderten Gens vorhanden ist, oder wenn eine Mutation des Gens sich nicht nachweisen lässt.
Eine differenzierte Diagnose sollte unbedingt andere Erkrankungen, wie z. B. eine Porphyrie (gestörte Blutfarbstoffbildung), ein hereditäres Angioödem (vererbte Haut- und Schleimhautschwellungen) mit akuten Anfällen von Bauchschmerzen oder einer Pankreatitis (Bauchspeichelentzündung) einschließen.
Therapie des familiären Mittelmeerfiebers
Laut den aktuellen EULAR-Empfehlungen erfolgt die Therapie des familiären Mittelmeerfiebers mit Colchicin (prophylaktische Gabe).1 Bei Nichtansprechen auf Colchicin können Canakinumab, Anakinra oder Rilonacept eingesetzt werden.1,2
Colchicin ist ein Stoff, der in den Blättern, Blüten und Samen der Herbstzeitlosen (lat. Colchicum autumnale) vorkommt, einer Pflanze, die in Europa weit verbreitet ist und die ausschließlich im Spätsommer und im Herbst blüht. Es besteht eine optische Ähnlichkeit zu den im Frühjahr blühenden Krokussen und Bärlauch, einer Gewürzpflanze.
Colchicin ist zugelassen zur Behandlung des familiären Mittelmeerfiebers, zur Behandlung eines akuten Gichtanfalls und zur Vorbeugung eines Gichtanfalls.
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Sollten Sie anhaltende Beschwerden haben, suchen Sie bitte unbedingt einen Arzt oder eine Ärztin auf.
Herold, G. Innere Medizin 2021 www.netdoktor.de/krankheiten/amyloidose/
- Ozen S et al., Ann Rheum Dis 2016; 75(4):644–651. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-208690
- De Benedetti F et al, N Engl J Med 2018; 378(20):1908–1919. doi: 10.1056/NEJMoa170631
Typische Symptome eines Gichtanfalls
Eine plötzlich, häufig nachts einsetzende, schmerzhafte Rötung und Schwellung des Gelenks ist das Leitsymptom eines Gichtanfalls. Getriggert werden Gichtanfälle bei bestehender Hyperurikämie durch purinreiche Mahlzeiten, durch den Konsum von Alkohol oder auch zu Beginn einer Harnsäure-senkenden Therapie und bei vermehrtem Stress. Die Schmerzen werden oft als so stark beschrieben, dass bereits das Aufliegen der Bettdecke als unerträglich empfunden wird. Fieber ist ein typisches Begleitsymptom.
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Therapieansprechen unter Colchicingabe
Kann unter Therapie mit Colchicin eine schnelle Besserung der Symptomatik beobachtet werden, so ist das Vorliegen einer Gicht sehr wahrscheinlich. Um die Diagnose Gicht zu sichern, sollten sekundäre Hyperurikämieformen, eine eitrige Arthritis, Pseudogicht (Ablagerung von Calciumpyrophosphat-Dihydrat-Kristallen = Chondrocalzinose) und aktivierte Arthrosen ausgeschlossen werden. Eine rheumatoide Arthritis äußert sich hingegen meist in einer Gelenkentzündung in mehreren Gelenken (Polyarthritis) und ist somit von einer Gicht gut zu unterscheiden.